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Mutations in PCSK9 cause autosomal dominant hypercholesterolemia

Nature Genetics · 2003 · Vol. 34(2) · pp. 154–156

Marianne Abifadel✉(Hôpital Necker-Enfants Malades)Mathilde Varret(Hôpital Necker-Enfants Malades)Jean‐Pierre Rabès(Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines)Delphine Allard(Inserm)Khadija Ouguerram(Hôtel-Dieu de Paris)Martine Devillers(Assistance Publique – Hôpitaux de Paris)Corinne Cruaud(Genoscope)Suzanne Benjannet(Montreal Clinical Research Institute)L. Alexandra Wickham(Montreal Clinical Research Institute)D. Erlich(Assistance Publique – Hôpitaux de Paris)Aurélie Derré(Hôpital Necker-Enfants Malades)Ludovic Villéger(Université Paris Cité)Michel FarnierIsabel Beucler(Sorbonne Université)Éric Bruckert(Sorbonne Université)Jean Chambaz(Délégation Paris 6)B. Chanu(Centre Hospitalier Universitaire Henri-Mondor)Jean‐Michel Lecerf(Hôpital Claude Huriez)Gérald Luc(Hôpital Claude Huriez)Philippe Moulin(Hôpital de l'Antiquaille)Jean Weissenbach(Genoscope)Annik Prat(Montreal Clinical Research Institute)Michel Krempf(Hôtel-Dieu de Paris)Claudine Junien(Inserm)Nabil G. Seidah(Montreal Clinical Research Institute)Cathérine Boileau(Hôpital Necker-Enfants Malades)

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Cholesterol and Lipid Metabolism Lipoproteins and Cardiovascular Health Protein Kinase Regulation and GTPase SignalingPCSK9KexinBiologyProprotein convertaseApolipoprotein BLDL receptorFamilial hypercholesterolemiaLipoproteinLocus (genetics)Subtilisin

MeSH terms

Proprotein Convertase 9Chromosomes, Human, Pair 1FemaleGenes, DominantHumansHyperlipoproteinemia Type IIGenetic LinkageLiverMaleMutationPedigreeSerine EndopeptidasesAmino Acid SubstitutionProprotein Convertases